Spinal Müsküler Atrofi-Omuriliğe Bağlı Kas Atrofisi -SMA

 Omuriliğe bağlı kas atrofisi -SMA Nedir

Spinal müsküler atrofi veya kısaca SMA, omurilikteki belirli sinir hücrelerinin öldüğü nadir bir hastalıktır. Beyinden gelen uyaranlar ve impulslar artık varış yerlerine, yani kaslara ulaşmaz. Bu kas erimesine ve felce neden olur. SMA'nın farklı formları vardır. En zoru bebeklikte başlar. Yeni tedaviler, sağlık durumunda kalıcı bir iyileşme vaat ediyor. Ancak oldukça da pahalı tedaviler.



Hızlı genel bakış

Spinal Müsküler Atrofi Nedir? 

Bir grup kas güçsüzlüğü hastalığıdır. Omurilikte kasları kontrol eden belirli sinir hücrelerinin (motor nöronlar) ölümüne dayanırlar. SMA bu nedenle bir motor nöron hastalığı olarak sınıflandırılır.

SMA' nın hangi formları var? 

Kalıtsal spinal müsküler atrofiler çoğunlukla, kromozom 5 (5q-ilişkili SMA) üzerinde spesifik bir genetik kusur bulunan SMA'dır. Doktorlar dört farklı form arasında ayrım yapmaktadır: SMA tip 1-tip 4. Kalıtımı kesin olmayan sporadik formları da vardır.

Sıklık: Nadir hastalık; kalıtsal SMA yaklaşık 7000 yenidoğanda 1'i etkiler.

Semptomlar: kas seğirmesi, ilerleyici kas zayıflığı, kas erimesi, felç. Kurslar SMA şekline göre farklılık gösterir.

Nedenleri: Kalıtsal spinal müsküler atrofi tip 1-4, kromozom 5'teki, daha doğrusu SMN1 genindeki genetik bir kusurun sonucudur. Sonuç olarak, vücut özel bir protein olan SMN proteininden yoksundur. Bu eksiklik omurilikteki motor nöronlara zarar verir.

Teşhis: Değiştirilmiş SMN genleri için genetik inceleme, fiziksel muayeneler, elektronörografi, elektromiyografi, kan testleri (örn. CK)

Tedavi: Gen replasman tedavisi veya ekleme modülatörlerinin ilaç uygulaması mümkündür. Eşlik eden fizyoterapi, konuşma terapisi, ağrı terapisi ve psikoterapi. Muhtemelen omurga ameliyatı. SMA şekline bağlı tedavi planı.

Prognoz: Kalıtsal proksimal SMA durumunda, yeni tedavi seçeneklerinin nedensel bir etkisi vardır ve hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebilir. Tedaviye erken başlamak çok önemlidir. Tedaviler henüz her hasta için mevcut değildir. Tedavi edilmezse, SMA tip 1 olan çocuklar genellikle ilk iki yıl içinde ölürler. Tip 3 ve tip 4'te yaşam beklentisinde çok az azalma veya hiç azalma yoktur.

Spinal Müsküler Atrofi Nedir?

Spinal müsküler atrofide (SMA), omurilikteki bazı sinir hücreleri ölür. Normalde kasları kontrol ederler, bu nedenle uzmanlar bu sinir hücrelerini motor nöronlar olarak adlandırır. Buna göre SMA, sözde motor nöron hastalıklarından biridir.

Spinal müsküler atrofi, işlemleriyle doğrudan kaslara bağlı olan alt (ikinci) motor nöronları etkiler. Hasarın bir sonucu olarak, kaslara daha az veya hiç sinir sinyali ulaşmaz. Kaslar giderek zayıflar ve küçülür (kas atrofisi/kas atrofisi).


Doktorlar, farklı spinal müsküler atrofi formlarını ayırt eder. Şimdiye kadarki en büyük grup, gövdeye yakın (proksimal) kasları etkileyen kalıtsal SMA'dır. Spesifik bir genetik kusura dayanırlar. Yaklaşık 7.000 yenidoğandan biri hastalığa yakalanıyor.


Spinal müsküler atrofi genel olarak nadir görülen bir durumdur. Bununla birlikte, ikinci en yaygın otozomal resesif hastalıktır.Ayrıca bebeklerde veya küçük çocuklarda genetik bir kusur nedeniyle en yaygın ölüm nedenidir.

Ne tür spinal müsküler atrofi vardır?

Doktorlar, SMA'nın kalıtsal (kalıtsal) formlarını sporadik olarak ortaya çıkan formlardan ayırır. Spinal müsküler atrofinin başka bir sınıflandırması, öncelikle ilk etkilenen kas gruplarını ifade eder. 


Proksimal SMA: Yüzde 90 civarında en büyük SMA grubunu oluştururlar. Belirtiler gövdeye yakın kaslarda, yani proksimalde başlar.

Proksimal olmayan SMA: Burada önce daha uzak kas grupları etkilenir, örneğin eller ve ayaklar (distal SMA). Zamanla, bu SMA'lar vücudun merkezine yakın kaslara da yayılabilir.

Özel formlar (örn. spinobulber müsküler atrofi Kennedy tipi)

Proksimal Spinal Müsküler Atrofiler

Kalıtsal proksimal spinal müsküler atrofiler çoğunlukla spesifik bir genetik kusura (5q ile ilişkili SMA, kromozom 5'teki kusur) dayanan hastalıklardır. Bunlar sırasıyla dört farklı forma ayrılır. Sınıflandırma, ilk semptomların ne zaman ortaya çıktığına ve hastalığın seyrine dayanmaktadır.


Spinal Müsküler Atrofi Tip 1: Bu, SMA'nın en yaygın ve en ciddi şeklidir. Aynı zamanda "Morbus Werdnig-Hoffmann" veya "akut infantil SMA" olarak da adlandırılır. Hastalık genellikle erken bebeklik döneminde başlar. Kas zayıflığı tüm vücudu etkiler - doktorlar ayrıca bir "disketli bebek sendromundan" bahseder (İngilizce'den gevşek = gevşek, bebek = bebek, çocuk). Çoğu SMA tip 1 olan tedavi edilmemiş çocuklar iki yaşından önce ölürler.


Spinal müsküler atrofi tip 2: Bu SMA formu aynı zamanda "ara spinal müsküler atrofi" veya "kronik infantil SMA" olarak da bilinir. İlk belirtiler tipik olarak 18 aylıktan önce ortaya çıkar. Etkilenenler bazen önemli ölçüde azaltılmış yaşam beklentisine sahiptir.

Spinal müsküler atrofi tip 3: "juvenil spinal müsküler atrofi" veya "Kugelberg-Welander hastalığı" olarak da bilinir. Bu SMA genellikle 18 aylıktan sonra ve erken yetişkinlik döneminden önce başlar. Kas zayıflığı, tip 1 veya 2'ye göre daha hafiftir. Etkilenenlerin yaşam beklentisi yalnızca biraz azalır.


Spinal müsküler atrofi tip 4: SMA tip 3'e benzer, ancak yetişkinliğe kadar (genellikle > 30 yaş) görülmez. Bununla birlikte, kas zayıflığı daha az belirgindir ve SMA tip 3'e göre daha yavaş ilerler.

Not: Farklı formlar arasındaki geçişler akıcıdır. Bazı durumlarda, bu net bir ayrım yapmayı zorlaştırır. Bazı genetik yatkınlıklar da ilgili hastalığın şiddetinde önemli bir rol oynamaktadır.

Diğer spinal müsküler atrofiler

Bu proksimal olanların yanı sıra başka spinal müsküler atrofi formları da vardır. Bunlar, örneğin daha nadir, kalıtsal distal spinal müsküler atrofileri içerir. Onlar için semptomlar tipik olarak vücuttan daha uzaktaki kas gruplarında başlar.


Sporadik olarak ortaya çıkan SMA durumunda, kalıtım garanti edilmez. Ayrıca ailesel kümelenme yoktur. Bunlar literatürde şunları içerir:


Tip Hirayama (jüvenil distal SMA, 15 yaş civarında hastalık, kol kaslarını etkiler, genellikle tedavi olmaksızın durur ve hatta düzelebilir)

Tip Vulpian-Bernhard (ayrıca genellikle 40 yaşından itibaren omuz kuşağında başlayan "sallanan kol" sendromu)

Duchenne Aran tipi (önce el kaslarını etkiler, gövdeye yayılır, genellikle 30 yaşından sonra)

Peroneal tip (ilk olarak alt bacak kaslarında “yelken bacak” sendromu)

Progresif bulbar felç (konuşma ve yutma güçlüğü, amyotrofik lateral sklerozlu hastaların yaklaşık yüzde 20'sini etkiler)

Not: SMA'nın bazı sporadik formları (yelken kol/bacak sendromu, progresif bulber felç) uzmanlar tarafından amiyotrofik lateral sklerozun (ALS) varyantları arasında kabul edilmektedir. Bu makale kalıtsal proksimal spinal müsküler atrofilere odaklanmaktadır.

Spinobulbar kas atrofisi

Spinobulbar veya bulbospinal müsküler atrofi (Kennedy tipi, Kennedy sendromu) kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle genç ila orta yetişkinlikte başlar. SMA'nın bu özel formu, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır ve bu nedenle yalnızca erkekleri etkiler (erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğundan, kadınlarda ikinci, sağlıklı X kromozomu baskındır ve kusuru telafi eder).


Bacaklarda ve kollarda veya omuzlarda vücuda yakın kasların yanı sıra dil ve boğaz kaslarında kas güçsüzlüğü sık görülür. Sonuç olarak, etkilenenlerin konuşma ve yutma sorunları vardır. Ayrıca titreme, kas spazmları ve seğirmelerden şikayet ederler. Etkilenen erkeklerde sıklıkla körelmiş testisler vardır ve kısırdırlar. Ayrıca meme bezlerinde büyüme (jinekomasti) meydana gelir.


Spinobulbar kas atrofisi genellikle yavaş ilerler. Yaşam beklentisi neredeyse sınırlı değildir.

Spinal müsküler atrofiyi nasıl tanırsınız?

Tipik spinal müsküler atrofi, felce (parezi) varan ilerleyici kas zayıflığı ve kas seğirmesidir. Sinir hasarı, kasları elektriksel uyarılardan mahrum bırakarak zamanla büzülmelerine (kas atrofisi) neden olur. Kesin belirtiler ve semptomlar belirli bir forma bağlıdır. Aşağıdaki bölüm, kalıtsal proksimal SMA'nın semptomlarını ele almaktadır.



İnfantil Spinal Müsküler Atrofi Tip 1 Belirtileri

SMA tip 1 ile semptomlar yaşamın ilk altı ayında zaten ortaya çıkar. Genelleştirilmiş kas zayıflığı, yani tüm vücudu etkileyen bir durum ortaya çıkar. Ayrıca kasların birbirine karşı gerilimi azalır. Doktorlar kas hipotonisinden bahseder.


Yeni doğanlarda, bu kas zayıflığı başlangıçta, yatan bir kurbağayı anımsatan tipik bir bacak pozisyonunda (kurbağa bacağı pozisyonu) yansıtılır. Bacaklar bükülür, dizler dışa doğru bükülür ve ayaklar içe doğru açılıdır. Başı bağımsız olarak kaldırmak veya tutmak bile genellikle mümkün değildir.


SMA tip 1 olan çocuklar büyüdükçe bağımsız oturamaz veya yürüyemezler. Dil kasları da etkilenebileceğinden birçok çocuk konuşamaz.

Ayrıca tip 1 spinal müsküler atrofinin özelliği üst gövdenin şeklidir: göğüs ve sırt kasları düzgün gelişmez. Bu, üst gövdeye çan şeklinde bir şekil (çan şeklinde göğüs) verir. Göğüs ve sırt kaslarının az gelişmesi nedeniyle, etkilenen kişiler kambur bir duruş sergiler.


Ek olarak, sıklıkla omurgada artan bir eğrilik (skolyoz) vardır. Eğilmiş ve kambur duruş, daha fazla solunum problemine neden olur. Çok hızlı ve sığ solunum (taşipne) karakteristiktir.



Orta Düzey Spinal Müsküler Atrofi Tip 2 Belirtileri

Tip 2 spinal müsküler atrofi genellikle sadece yaşamın yedinci ve 18. ayları arasında ilk semptomlara neden olur. Etkilenen çocuklar bağımsız olarak oturabilirler, ancak genellikle ne ayakta durmayı ne de yürümeyi öğrenirler. Kas zayıflığı genel olarak tip 1'den daha yavaş ilerler.


SMA tip 2'de, omurganın deformasyonu gibi ciddi infantil formdakine benzer semptomlar zamanla ortaya çıkar. Kısalan kaslar ve tendonlar (kontraktürler) nedeniyle eklemler sertleşir. Diğer belirtiler arasında ellerin titremesi ve dilin kas seğirmesi yer alır.

Juvenil Spinal Müsküler Atrofi Tip 3 Belirtileri

Tip 3 spinal müsküler atrofi tipik olarak 18 aylıktan sonra ve 18 yaşından önce ortaya çıkar. Etkilenen çocuklar bağımsız olarak oturabilir, ayakta durabilir ve yürüyebilir. Bununla birlikte, kas zayıflığı, özellikle pelvik ve bacak kaslarında paytak bir yürüyüşe neden olur.


Birkaç yıl içinde performans düşer: Her şeyden önce, etkilenenler spor yapmakta veya merdiven çıkmakta zorlanırlar, ancak nihayetinde örneğin alışveriş çantalarını taşımak da zorlanır. Uzun yıllar sonra, tip 3 spinal müsküler atrofi, daha yaşlı hastalarda bile yürümeyi ve diğer herhangi bir eforu zorlaştırır veya imkansız hale getirir.


Bununla birlikte, genel olarak semptomlar, hastalığın diğer iki formu olan tip 1 ve tip 2'den daha az belirgindir. Birçok hasta için yaşam kalitesi uzun bir süre boyunca neredeyse hiç kısıtlanmamıştır.

Erişkin Spinal Müsküler Atrofi Tip 4 Belirtileri

Bu çok nadir görülen ilerleyici kas kaybı yetişkinlikte, genellikle yaşamın üçüncü on yılından itibaren başlar. Önce bacak ve kalça kasları etkilenir. Hastalık ilerledikçe kas güçsüzlüğü omuzlara ve kollara yayılır.

Klinik tablonun şiddeti jüvenil SMA tip 3 ile benzerdir. Ancak ilerleyici kas güçsüzlüğü SMA tip 3'tekinden bile daha yavaştır.


Spinal Müsküler Atrofiye Ne Sebep Olur?

Spinal müsküler atrofide, omurilikteki ikinci motor nöronlar yok olur. Bunlar uzantıları ile kasları kontrol eden sinir hücreleridir. Bu son derece uzmanlaşmış motor nöronların hasar görmesi, kaslara sağlıklı insanlardan daha az elektrik sinyalinin ulaşmasıyla sonuçlanır. Kas hücreleri yeterince kullanılmaz ve bu nedenle daha az uyarılırsa, vücut onları zamanla parçalar.


Genetik kusur

Spinal müsküler atrofi çoğu durumda kalıtsal bir hastalıktır (kalıtsal SMA). Tipik proksimal SMA formlarının nedeni hastanın genetik yapısındaki hatalı bilgilerdir. 5. kromozom üzerindeki sözde SMN1 geni işlevsel değildir.


SMN1 geni, SMN adı verilen hayati protein molekülü için bilgileri - yani planı - taşır. SMN, "Motor Nöronun Hayatta Kalması" anlamına gelir. SMN protein molekülü olmadan, motor nöronlar zamanla yok olur.


Ayrıca vücutta, işlevsel olmayan SMN1 genetik bilgisini prensipte "telafi" edebilen ilgili bir SMN2 geni vardır. Ancak bu genellikle yalnızca küçük bir ölçüde olur. Bu, SMN1 geninin (işlenmemiş) işlev kaybının, bozulmamış bir SMN2 gen kopyası tarafından genellikle tamamen telafi edilemeyeceği anlamına gelir.


Otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtım

Bir kişinin genetik bilgisi çoğaltılır. Sonuç olarak, her insanda SMN1 geninin iki kopyası vardır - biri babadan, diğeri anneden. Çocukluk çağındaki proksimal spinal müsküler atrofiler tipik olarak otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.


Bu, yavruda spinal müsküler atrofi gelişmesi için ebeveynlerden gelen her iki gen varyantının (alel) kusurlu olması gerektiği anlamına gelir. Resesif kalıtım durumunda ebeveynler etkilenmez çünkü işlevsiz olana ek olarak kusuru telafi eden sağlıklı bir SMN1 genine sahiptirler.

Yaklaşık olarak her 45 kişiden biri SMA için bu sistemi taşımaktadır. Her iki eşin de taşıyıcı olduğu bir çiftin hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma riski %25'tir.


Ergenlikteki birkaç vakada, özellikle erişkinlikteki spinal müsküler atrofiler de otozomal dominant kalıtımı izler. Baskın kalıtım durumunda, zaten kusurlu bir gen hakimdir ve etkilenenler hastalanır. Bununla birlikte, bu, kromozom 5'teki yukarıda belirtilen gen kusuru değildir. Bu 5q ile ilişkili SMA, her zaman otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Diğer SMA formlarında kalıtım

Proksimal olmayan spinal müsküler atrofiler de kalıtsal olabilir. Spinobulbar özel formu (Kennedy tipi), bir cinsiyet kromozomu, X kromozomu (erkek cinsiyet hormonları için yerleştirme bölgelerinin planını içeren gen varyantları burada etkilenir) yoluyla resesif olarak kalıtılır. Sporadik formlarda ise kalıtım kesin değildir. İkinci motonöronların tam olarak neden öldüğü burada çok az şey biliniyor.


Tetkikler ve teşhis

Spinal müsküler atrofi tanısı genellikle çocuk doktorları, nörolojik hastalıklar konusunda uzmanlaşmış çocuk doktorları (nöropaediatristler) ve sinir sistemi hastalıkları uzmanları (nörologlar) tarafından konur. Daha kesin bir açıklama için çeşitli araştırmalar gereklidir. SMA durumunda, sinirlerin ve kasların genetik testleri ve muayeneleri özellikle önemlidir.


Tıbbi geçmişin toplanması (anamnez)

Her hastalıkta, doktor önce ortaya çıkan semptomları ve şimdiye kadar nasıl ilerlediğini sorar. Bebekler ve yeni yürümeye başlayan çocuklar söz konusu olduğunda, ebeveynler çocuklarının davranışlarındaki değişiklikleri ve anormallikleri bildirir. Özellikle kalıtsal hastalıklarda doktor, ailenin tıbbi geçmişine de dikkat eder.


Fiziksel incelemeler

Temel olarak, bir doktor çocuğu fiziksel olarak inceleyerek motor gelişimdeki anormallikleri belirler. Örneğin, çocukların başlarını dik tutabilmelerini, oturabilmelerini veya bağımsız olarak (yaşlarına bağlı olarak) kollarını veya bacaklarını hareket ettirebildiklerini test eder.


Spinal müsküler atrofi şüphesi olan daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde ek fiziksel stres testleri yapılır. Doktor, ilgili kişinin ne kadar kuvvet uygulayabildiğini ve ne kadar süreyle tutabildiğini kontrol eder. Dayanıklılığı da inceler.


Ek olarak doktor, özellikle belirgin spinal müsküler atrofi durumunda tipik olarak zayıflayan veya kaybolan refleksleri de test eder. Bunu yapmak için, örneğin topuk veya diz altı gibi çeşitli tendonlara bir çekiçle vurur ve reaksiyonu kontrol eder.



Genetik Çalışmalar

(Kalıtsal) spinal müsküler atrofiyi saptamanın en güvenilir yöntemi genetik analizdir.Doktorlar, değiştirilmiş (mutasyona uğramış) bir SMN1 geninin ve mevcut SMN2 kopyalarının sayısının kanıtını ararlar.


Genel olarak, (kalıtsal) SMA mümkün olduğunca erken teşhis edilmeli ve tedavi edilmelidir. Forma ve mevcut tedaviye bağlı olarak, omuriliğin motor nöronları onarılamaz bir şekilde hasar görmeden önce motor gelişim olumlu yönde etkilenebilir.


SMA'da ileri araştırmalar

Doktorlar genellikle SMA'dan şüphelendiklerinde sinirlerin iletim hızını (elektronörografi) ve kas aktivitesini (elektromiyografi) ölçerler. Gerekirse ultrason (miyosonografi) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanarak kasları da incelerler.


Ek olarak, doktorlar kan testleri isterler. Spinal müsküler atrofi varsa, bazı parametreler değiştirilebilir: örneğin, kreatin kinazın (CK, tipik bir kas enzimi) değeri artar.


Spinal müsküler atrofilerin tedavisi

Spinal müsküler atrofinin tedavisi karmaşıktır. Uzun bir süre boyunca, herhangi bir SMA formu için nedensel bir tedavi mümkün değildi. Bununla birlikte, tıbbi araştırmalardaki ilerleme, doktorlara proksimal SMA'dan (5. kromozomdaki SMN gen kusuru) etkilenenlere temel olarak yardımcı olacak yeni tedavi seçenekleri sunuyor.

Aksi takdirde, doktorlar semptomları hafifletmeye ve etkilenenler için mümkün olan en iyi desteği sağlamaya odaklanır (örn. fizyoterapi, solunum tedavisi, psikoterapi, gerekirse ameliyat).

Tıbbi terapi

SMA'nın bilinen bir SMN gen kusuruna dayandığı hastalar için yeni tedavi yaklaşımları, doğrudan genomun kendisine veya genetik bilginin aşağı akış işlemine müdahale eder.


Amaç, hastanın vücudunun bağımsız olarak motor nöronlar için çok önemli olan SMN proteinini yeterli miktarda üretmesini sağlamaktır.


İlaç tedavisinin etkileri

Bir SMN1 gen kusuru durumunda, vücut SMN proteinini ilgili SMN2 geninden ikame edebilir. Değiştirme geni SMN2 "devreye girer", ancak bu yeterli değildir. Sebep: SMN2'nin proteinleri genellikle çok kısadır ve hızla parçalanır.


Bunun nedeni, karşılık gelen SMN2 haberci RNA'nın (SMN2 mRNA) işlenmesidir. Genetik materyalden (DNA) gelen yapısal bilgiyi protein üretim bölgelerine (ribozomlara) iletir.


Bunun için önce genomdaki SMN2 geni okunur. Geçici bir SMN2 mesajcı RNA oluşur. Diğer şeylerin yanı sıra, sözde ekleme ile daha fazla işlenmesi gerekir. Ancak o zaman olgun haberci RNA gelişir. Özel hücre kompleksleri, ribozomlar, sonunda olgun haberci RNA'yı okur ve böylece SMN2 proteini üretir. Ve kısaltılmış ve kararsız olan, hızla bozulan ve SMN1'in işlevini üstlenemeyen tam olarak budur.

Bunu değiştirmek için, nusinersen ve risdiplam aktif maddeleri, geçici mesajcı RNA'nın daha fazla işlenmesini etkiler. Sonuç olarak, bu sözde ekleme modülatörleri nihayetinde kullanılabilir SMN proteinlerinin miktarını arttırır ve böylece yeterli bir tedarik sağlayabilir.

Gen değiştirme tedavisi

Proksimal spinal müsküler atrofiyi tedavi etmeye yönelik başka bir yaklaşım, sözde gen replasman tedavisine dayanmaktadır. Progresif SMA'nın başlangıç ​​noktası olan kusurlu SMN1 geni, yeni bir işlevsel gen kopyasıyla "değiştirilir".


Tedavi, motor fonksiyonları iyileştirebilir ve sürekli gelişimsel kazanımlarla sonuçlanabilir (örn. oturmak, emeklemek ve desteksiz yürümek). Tedavi sırasında bazı durumlarda karaciğer değerleri önemli ölçüde yükselebilirken kandaki trombosit sayısı azalır. Ateş ve kusma da yaygındır. Yan etkileri azaltmak için hastalara birkaç hafta kortikosteroid ("kortizon") verilir.

Yaşa uygun motor gelişim genellikle ancak gen tedavisine pre-semptomatik olarak başlanırsa mümkündür. Tedavi özel nöromüsküler tedavi merkezlerinde gerçekleştirilir.

Fizik Tedavi

Fizyoterapi, SMA tedavisinin önemli bir ayağı olmaya devam ediyor.SMA'nın her formu yeni tedavi yaklaşımlarıyla tedavi edilemiyor. Düzenli egzersiz terapisi, fiziksel yetenekleri korumak ve kas yıkımını yavaşlatmak için tasarlanmıştır.


Fizyoterapist, vücudun zaten felçli olan kısımlarını pasif olarak hareket ettirir. Kasların hareketliliğini ve gücünü desteklemek için aktif hareket dizileri eğitilir. Ayrıca masaj veya ısı ve soğuk tedavileri de yardımcı olabilir. Bunlar ayrıca gevşemeye hizmet eder ve daha fazla dejenerasyonu yavaşlatabilir.


Konuşma terapisi

Bazı durumlarda SMA konuşma ve yutkunma kaslarını etkiler. Sonra bir konuşma terapisi egzersizi yardımcı olur. Çocukları konuşmayı öğrenmeye teşvik eder. Yaşlı hastalarda bile, bu genellikle konuşmanın bozulmasını yavaşlatabilir. Konuşma terapistleri ayrıca doğru yutmayı da öğretir.


Hem fizyoterapistler hem de konuşma terapistleri, hedeflenen nefes terapisinden etkilenenleri destekler.


Ağrı Giderici Tedavi

Ağrı tedavisi, özellikle hastalığın daha ileri evrelerinde önemli bir rol oynar. Doktorlar, etkilenenlerin acısını azaltmak için ağrı kesici ilaçlar kullanır.


Ameliyat

Spinal müsküler atrofi, omurgada ciddi bir eğriliğe (skolyoz) yol açabileceğinden, doktorlar bazen ameliyatı düşünür. Omurgayı hedefli bir şekilde sertleştirirler.


Bu, etkilenenlere (belirli) ek bir gövde stabilitesi sağlar, bu da sadece daha dik bir duruş sağlamakla kalmaz, aynı zamanda kemikleri ve eklemleri de korur. Spinal cerrahi, ilerleyici solunum problemlerine karşı da yardımcı olabilir.

Psikoterapötik bakım

Spinal müsküler atrofi gibi nöromüsküler hastalıklar büyük bir psikolojik yük oluşturmaktadır.Hasta ve yakınları, psikoterapötik rehberliğinde bireysel ve grup seanslarında tanıyı işler ve hastalıkla daha iyi başa çıkabilmek için stratejiler geliştirir.


Kendi kendine yardım grupları ve hasta temsilcileri de önemli yardımlar sunar. Etkilenenleri ve yakınlarını SMA hastalığının zorluklarının üstesinden gelmeleri konusunda bilgilendirir, tavsiyelerde bulunur ve destek olurlar.


Spinal müsküler atrofide iyileşme şansı

Spinal müsküler atrofi mevcutsa, prognoz öncelikle ilgili forma bağlıdır. Kurs genellikle semptomlar ne kadar geç ortaya çıkarsa o kadar iyidir. Ek olarak, doktorlar spinal müsküler atrofiyi ne kadar erken teşhis ederse, motor nöronlar onarılamaz bir şekilde hasar görmeden önce uygun tedaviye o kadar çabuk başlayabilirler.


Ekleme modülatörlerini ve gen replasman tedavisini kullanan yeni tedavi seçenekleri, özellikle tedaviye (çok) erken başlandığında, proksimal SMA'nın tedavisinde büyük potansiyele sahiptir. Bununla birlikte, güvenilir bir uzun vadeli prognoz için hala veri yoktur. Önümüzdeki (aylar ve) yıllarda yalnızca daha ileri çalışmalar ve yakın ilaç güvenliği gözlemleri daha fazla kesinlik sağlayabilir. Daha yeni ilaçlarla, hastalığın uzun vadeli kontrolü ve hatta tedavisi en azından düşünülebilir.

SMA tip 1 genellikle ciddi bir hastalıktır SMA tip 1'den muzdarip (tedavi edilmemiş) çocukların yaşam beklentisi çok sınırlıdır. Vücut genelinde hızla artan kas güçsüzlüğü de nefes almayı etkiler. Sonuçlar akut pnömoni ve solunum yetmezliğidir. Etkilenen çocuklar yaşamlarının ilk yılında ölürler.


SMA tip 2 ile prognoz biraz daha iyidir. Yaşam beklentisi, hastalığın tam ciddiyetine göre değişir: bazıları bebeklik döneminde ölür, ancak çoğu genç yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Şiddetli formlarda er ya da geç - istenirse - solunum desteklenmelidir. Etkilenenler tekerlekli sandalye yardımıyla hareket halinde kalırlar.


SMA tip 3 ile, özellikle ilk belirtiler geç ortaya çıkarsa, prognoz önemli ölçüde daha iyidir. Birkaç yıl boyunca, performans kademeli olarak kötüleşir. Yaşlılıkta tekerlekli sandalye ve hatta kalıcı bakım gerekli hale gelebilir. Bununla birlikte, yaşam beklentisi, tip 3 spinal müsküler atrofiden neredeyse hiç etkilenmez.


Yetişkin spinal müsküler atrofi (tip 4), tip 3'ten bile daha yavaş ilerler. Etkilenenlerin genellikle normal bir yaşam beklentisi vardır.

Önemli not: Tıbbi kaynaklara dayanılarak oluşturulmuş makale bilgi verme amacı taşımaktadır. Kesinlikle doktor tedavisi, ilaç önerisi gibi bir amacı yoktur. Hastalık şüphesi durumunda doktorunuza danışınız.

Kaynaklar: www.orpha.net, www.dgm.org, www.ema.europa.eu, www.muskelgesellschaft.ch, www.treat-nmd.eu, www.rki.de, 

Bu konular da ilginizi çekebilir:

Tüm Yönleri İle Multipl Skleroz MS Hastalığı

Mesane Zayıflığı ve İdrar Kaçırma İle Nasıl Başa Çıkılır

HPV Aşısı Nedir, Ne Zaman Yapılır?

2 Yorumlar

Yorumlara link eklemek kesinlikle yasaktır. Bu yorumlar yayımlanmayacaktır. Comments with links are not allowed !!!

  1. Bu tür hastalıklar konusunda Türkiye kötü durumda. Sağlığa ulaşım çok az. İnsanlar doğum öncesi tanı imkanına ne kadar ulaşabiliyor bilmiyrum .Son dönem daha da kötü. Bir de işe eğitimde sıkıntılar girince zor

    YanıtlaSil
    Yanıtlar
    1. Sosyal imkanlar da eğitim de çok önemli. Evlilik öncesi veya çocuk sahibi olmadan gerekli testlerin yapılması 100% olmasa da çok büyük oranda belirleyici oluyor. Herkes taşıyıcı olabilir.

      Sil
Daha yeni Daha eski

Ads

Ads